مرکز تحقیقات بیماریهای خونی و مادرزادی

 لطفا در خصوص روز جهانی هموفیلی و این که چرا به این اسم، نامگذاری شده است توضیحاتی بفرمایید.

28 فروردین مصادف با 17 آوریل، در سال 1998 از سوی فدراسیون جهانی هموفیلی  بعنوان روز جهانی هموفیلی به جهانیان معرفی شد. این روز  به مناسبت گرامیداشت زاد روز  فرانک اشنابل که در سال 1963 فدراسیون جهانی هموفیلی را بنیان گذاری کرد انتخاب شده است. (متاسفانه در معرفی فرانک اشنابل در سایت های داخلی اشتباهات زیادی دیده می شود.)

مختصری درخصوص علائم و نشانه های بیماری هموفیلی توضیح بفرمایید.

باید متذکر شوم بهتر است به جای هموفیلی از اصطلاح علمی اختلالات خونریزی دهنده ارثی استفاده کنیم چرا که هموفیلی  در اصطلاح متعارف به انواع اختلال خونریزی دهنده ارثی که بدلیل کمبود پروتئین های انعقادی پلاسما در بدن بروز می کند گفته می شود. لذا هرچند غالبا از مشکلات ارثی عملکرد وتعداد پلاکت ها  وهمچنین شایعترین اختلال خونریزی دهنده ارثی  به نام بیماری فون ویلبراند بعنوان هموفیلی مصطلح نام برده نمی شوند ولی از  نظر علمی در همین گروه قرار دارند. انواع شایع هموفیلی مصطلح  نوعAو Bمی باشند که بترتیب ناشی از کمبود فاکتور 8 و 9 انعقادی  است.

بدیهی است بسته به نوع فاکتور های انعقادی (هموفیلی مصطلح)، پروتئین فون ویلبراند ( بیماری فون ویلبراند)و نیز پروتئین های پلاکتی (اختلالات عملکردی پلاکت) تفاوت هایی در نحوه توارث بیماری، وحتی علائم بالینی دیده می شود. علائم عمده در انواع  هموفیلی  شامل خونریزی های خود بخودی عمقی در نسج نرم و عضلات و مفاصل، خونریزی های داخلی و خونریزی های مغزی می باشد.خونریزی ها خود بخودی یا در اثر ضربات و حرکات خفیف رخ می دهد و بویژه در خونریزی های مفصلی منجر به درد و کاهش دامنه حرکتی و در صورت تکراروعدم درمان سریع و مناسب و پیشگیری از تکرارسبب آسیب های دائمی مفصلی و معلولیت می شود. لازم به ذکر است که درهموفیلی  نوع Aو Bشدت و دفعات خونریزی  وابستگی مستقیم  به شدت کمبود یا اختلال در عملکرد فاکتور های انعقادی دارد. این وابستگی در مورد کمبود سایر فاکتور های انعقادی به این میزان نبوده و در برخی موارد مانند کمبود فاکتور یازده انعقادی (هموفیلی C) اصلا ارتباط مستقیمی دیده نمی شود. ضمنا هموفیلی  نوعAو Bوابسته به جنس بوده و در جنس مذکر دیده می شود و جنس مونث غالبا ناقل بوده ولی در عین حال می تواند علائم خفیفی را نیز نشان دهد.

در اختلالات پلاکتی خونریزی های جلدی مخاطی(از جمله خونریزی بینی،لثه،...) خون روی ماهیانه شدید زنان، خونریزی های گوارشی شایعتر است. در انواع بیماری فون ویلبراند طیفی از علائم هر دو دسته دیده می شود، هرچند غالب موارد آن بدلیل خفیف بودن علائم و بررسی های آزمایشگاهی اولیه  ناشناخته باقی می ماند.

اقدامات انجام شده برای شناساندن اهمیت این بیماری در جامعه و راه های درمان آن چیست .

در حال حاضر حدود 8 هزار بیمار اختلال خونریزی دهنده ارثی در کشور شناخته و ثبت شده است. لذا بدلیل این که هموفیلی از نظر شیوع جمعیتی نسبت به بیماری های دیگر مانند دیابت شایع نیست آشنایی مردم و حتی گروه پزشکی با این بیماری و بیمارانشان ناچیز است. از سوی دیگر  هرچند خوشبختانه این دسته بیماری ها چندان به حذف بیمار از جامعه منتهی نمی شوند  ولی متاسفانه منجر به  آسیب های استخوانی و عضلانی و حرکتی و عصبی متعدد و نهایتا معلولیت و درد های شدید و مزمن می شوند.

و با توجه به این که هزینه داروهای انعقادی مورد نیاز بیماران بسیار بالا می باشد، بار سلامتی روانی، اقتصادی واجتماعی بالایی را نیز در جامعه بوجود می آورد، بطوری که در دهه گذشته بر اساس  آمار نیمه رسمی بیش از نیمی از یارانه ارزی دارویی کشور به این بیماری اختصاص داشته است. این هزینه ها غیر قابل اجتناب بوده و در هیچ جای دنیا  توسط بیماران قابل پرداخت نیست بنابراین در صورت عدم پوشش های حمایتی راهی جز تجمیع روز افزون معلولیت ها در جامعه نداریم.

 برگزاری مراسم  روز جهانی هموفیلی از سوی انجمن های غیر دولتی علمی،غیر علمی و پزشکان درگیر در این بیماری حرکت مناسبی برای شناساندن این بیماری به جامعه به شمار می رود ولی باید بیش از پیش رسانه ها، دانشگاهها، سازمان انتقال خون، مسوولان رسمی نظام سلامت و وزارت رفاه  به این مهم بپر دازند.

همچنین در خصوص راه های درمان؛ با توجه به نوع بیماری راه های مختلف و گوناگونی وجود دارد. صرفنظر از درمان های غیر اختصاصی و غیر دارویی از جمله بی حرکتی، یخ گذاشتن، اقدامات و فرآورده های موضعی و هورمونی و ... بیش از 98% هزینه درمان در ایران به تزریق فاکتورهای انعقادی مربوط می شود  که همه آنها بطور خلاصه در دو روش درمان موردی  (پس از خونریزی ) و درمان پیشگیرانه (قبل از خونریزی ) طبقه بندی می شوند.

درمان پیشگیرانه در خصوص کودکان، روش طلایی درمان هموفیلی است که موجب کاهش در خونریزی مفصلی می شود؛ همچنین منجر به کاهش تخریب دائمی مفصلی هموفیلی، کاهش ناتوانی، کاهش وابستگی به دارو های مخدر و تسکینی، کاهش نیاز به عمل ارتوپدی و در نهایت بهبود کیفیت زندگی و کاهش معلولیت ها می باشد.نکته مهم این است که بر  اساس محاسبات علمی مبتنی بر شاخص های موجود و بر خلاف تصور  روش های موجود پیشگیری با دوز کم که در دنیا مطرح و رو به گسترش می باشد، نه تنها در دراز مدت بلکه در میان مدت و کوتاه مدت نیز به صرفه بوده و باورغلط هزینه بالای پیشگیری و تزریق پیش ازخونریزی ناشی از ارجاع به پروتکل های معروف و استاندارد قدیمی و دوزهای بالای کشورهای اسکاندیناوی است. لذا این روش های کم هزینه و موثر در سال گذشته بعنوان بخشی از پروتکل کشوری درمان هموفیلی از سوی معاونت سلامت وزارت بهداشت اعلام شود.

نقش ورزش در زندگی افراد هموفیلی چگونه است.

در مورد نقش ورزش در بیماران هموفیلی نباید دچار افراط و تفریط شد. برخی ورزش ها جهت تقویت عضلانی و محافظت مفصلی و جلوگیری از چاقی و پوکی استخوان ضروری و حیاتی است ولی برخی دیگر بسیار خطرناک و حتی مرگباراست. یکراهبرايدستهبنديورزشهادرهموفیلیتعیین احتمال ایجادخونریزيدرآنورزشبهخصوصدر مقایسه با فعالیت های روز مره است. خطرایجادخونریزيدرهموفیلی6 درجه داردوازصفرتاپنجنشاندادهمیشود.بهترین ورزش توصیه شده که احتمال خونریزی در آن کمتر از سطح فعالیت های عادی روزمره می باشد شنا است. متعاقبا ورزش هایی که در حد فعالیت های روزمره مانند پیادهرويدرسطوحصاف،دوچرخه سواريوتنیسرويمیز بصورت غیررقابتی نیز توصیه می شود.

 اقدامات و برنامه های آتی برای حل مشکل هموفیلی و کسب آمادگی های بیشتر برای این بیماری چیست.

مهمترین اقدامات استراتژیک مبتنی بر تجارب و مستندات معتبر عبارتند از:

راه اندازی سامانه  ثبت روزآمد اطلاعات بیماران هموفیلی سراسر کشور

راه اندازی، گسترش، سطح بندی و پایش مراکز جامع درمانگر هموفیلی در کشور

ادغام درمان هموفیلی در شبکه های بهداشتی 

گسترش امکانات تشخیص ژنتیکی و اقدامات پیشگیری از تولد

تهیه بسته جامع خدمات  و راهنمای  ملی درمان هموفیلی در کشور 

گسترش و حمایت از روش درمان پیشگیران اولیه موجود و روش موردی درمان در منزل با کلیه مشخصات آن

راه اندازی و گسترش روش القای تحمل ایمنی در ریشه کنی مهارکننده های ضد فاکتور، که سبب افزایش سرسام آور هزینه ها و کاهش چشمگیر کیفیت زندگی بیماران می شود

حمایت از گسترش تولیدات دارویی داخل کشور با ارتقای سیستم  علمی پژوهش و کار آزمایی های بالینی لازم، جمع آوری اطلاعات و مطالعات پایش روز آمد پس از تولید واستاندارد سازی ها ی لازم  و مهار  انگیزه های کوتاه مدت.

خبرنگار: شرمین شایان